NIÑOS CON SÍNDROME DE DOWN: AVANCES CIENTÍFICOS Y TRATAMIENTOS
CAPÍTULO 1
CAPÍTULO 2
CAPÍTULO 3
CAPÍTULO 4
CAPÍTULO 5
CAPÍTULO 6
CAPÍTULO 7
Desde una hormona liberadora hasta la introducción dentro del genoma humano de un único gen, llamado XIST, así como terapias buscan mejorar la calidad de vida de las personas del cromosoma 21.
Son alegres, joviales, cariñosos. Les gusta bailar y reír. Son felices. El niño o la niña con síndrome de Down tiene una condición. Nace con un trastorno genético que produce una copia adicional total o parcial del cromosoma 21. Por esto, necesitan más ayuda que los que no tienen el síndrome y es por ello que los científicos trabajan para que tengan mejores oportunidades para desenvolverse en este mundo. Su cuidado y atención debe ser multidisciplinario. Así, en diversas áreas científicas, se esfuerzan a ayudarlos cardiólogos, otorrinolaringólogos, oftalmólogos, gastroenterólogos, neurólogos, odontólogos, terapeutas físicos, terapeutas de lenguajes y otros especialistas. Una realidad poco conocida, pero que evidencia el deseo de muchos por mejorarles la calidad de vida.
CAPÍTULO 1
CRÓNICAS
Erika Cecilia Cerna Vásquez tiene el síndrome de Down y acaba de cumplir treinta y nueve años. Su padre, don Jorge, recuerda que, en 1984, el médico que atendió en el parto a su esposa Ludia, en el Hospital Edgardo Rebagliati de Jesús María en Lima, le dijo: “Estos niños, señor, no viven más quince años. Solo hay que darles calidad de vida”.
Desde entonces han pasado casi cuarenta años y la ciencia en este tiempo nos ha ayudado a entender la naturaleza de que estas niñas y los niños que tienen la felicidad en el alma. Ellos necesitan cuidados específicos, atención adecuada, tratamientos sofisticados y la ciencia va ayudando en este propósito.
“Erika Cecilia ha recibido rehabilitación desde los nueve meses de haber nacido. Hasta que aprendió a caminar ha acudido a sus terapias en el Hospital Edgardo Rebagliati. Ahora ella come sola, se baña sola, baila, corre y juega sin problemas. Ha hecho gimnasia y atletismo. Ahora solo tiene una infección en el oído que aparece cada cierto tiempo; pero con menos frecuencia desde que fue operada”, explica don Jorge.
Don Jorge sabe que su hija y los otros niños con el síndrome siempre llegan después que los niños regulares. El síndrome hace que ellos tengan menor tamañotamaño, menor fuerza física, que tengan menor capacidad de memoria, de orientación, de cálculo, de comprensión, de juicio, de lenguaje, de reconocimiento visual, capacidad olfativa.
LA HORMONA LIBERADORA
Pero don Jorge no está solo, en el mundo se siguen desarrollando diversos avances científicos y terapéuticos que ayuden a niños como Erika Cecilia Cerna Vásquez. Este es el caso de las científicas europeas María Manfredi-Lozano, Valerie Leysen, Michele Adamo y veinticinco colegas más quienes han desarrollado hasta setiembre del 2022 una terapia experimental basada en la hormona liberadora de Gonadotropina (GnRH) que ha mejorado, aunque solo en una muestra de niños, las funciones cognitivas de niños con síndrome de Down.
“El mantenimiento del sistema GnRH parece desempeñar un papel en el desarrollo de la maduración del cerebro y las funciones superiores. La terapia pulsátil de GnRH promete mejorar los déficits cognitivos en el síndrome de Down, allanando el camino para futuros ensayos clínicos”, señalan los científicos a manera de conclusión.
Este avance, gracias al trabajo conjunto del Laboratorio de Desarrollo y Plasticidad del Cerebro Endocrino de la Universidad de Lille (Francia) y el Hospital Universitario de Lausana (Suiza), significa las capacidades cognitivas de los niños con síndrome de Down puede potencializarse y evitar que caigan tan rápidamente con los años.
Al escuchar la noticia, don Jorge se alegra “Es una buena noticia, pero no sé cuándo estará en nuestro país. Durante el segundo gobierno de Alan García se dio una ley supuestamente con buena intención, pero poco o nada ha ayudado, pues impide que los niños con el síndrome acudan a los colegios especiales que solo aceptan a niños discapacitados severos o multidiscapacitados. Niños como Erika Cecilia no son aceptados, pero bueno ya es otro tema”, señala
UN ÚNICO GEN, LLAMADO XIST
Este año, los esfuerzos se ven reflejados también en avances científicos realizados por otro grupo de expertos de la Universidad de Massachusetts que han introducido dentro del genoma humano un único gen, llamado XIST, el mismo que podría corregir la trisomía del cromosoma 21, la anomalía genética que provoca el síndrome de Down.
El equipo liderado por Jeanne Lawrence insertó el gen llamado XIST en células madre cultivadas en laboratorio de una persona con síndrome de Down. Según los resultados, esta manipulación del genoma humano fue capaz de silenciar la tercera copia adicional del cromosoma 21 que, en lugar de las dos habituales, causa esta condición. El estudio demostraría que corregir los desórdenes genéticos en células vivas puede ser alcanzable.
LAMIVUDINA
Identificado como un fármaco para el VIH, lamivudina, según un estudio realizado en España podría disminuir algunos síntomas del síndrome de Down. Una investigación que, si bien, está en una fase inicial, debe ser tomado aún con cautela. ¿Pero de qué se trata?
Realizada por el Centro de Regulación Genómica (CGR) de Barcelona, los investigadores usaron modelos de ratón Ts65Dn, un modelo con síndrome de Down. Los ratones que recibieron lamivudina mejoraron su cognición ampliamente. Si bien los resultados de este estudio apuntan a una posible vía de tratamiento con fármacos es importante tomar en cuenta que no va a curar síndrome de Down, pero sí que puede aliviar algunos de los síntomas.
CON CUIDADOS DE POR VIDA
Los niños con síndrome de Down necesitan cuidados especiales de por vida, desde que nacen. Son seres humanos que tiene la peculiaridad de que necesitan más ayuda para realizar sus actividades. Por esto, reciben una serie de terapias para que puedan absolver los problemas que se le presentan a la hora de realizar todo tipo de actividades físicas y mentales.
Hay que tener en claro que un niño con el síndrome de Down no es un niño enfermo que necesita un medicamento para curarse. Se trata de un niño con una condición de salud por una afección genética y que por esta condición son, muchas veces, más vulnerables a muchas enfermedades.
TRATAMIENTOS
Los niños con el síndrome de Dow son de talla pequeña, sus ojos son rasgados, tiene la lengua larga, las manos pequeñas y tienen el cuello corto. Algunos más que otros, tienen dificultades para pensar y para comprender lo que sucede en su entorno. Muchos tienen dificultad para pensar y comprender, no tiene un sueño profundo y prolongado, y sufren de cardiopatía congénita, dermatitis, problemas de la tiroides. Sus músculos son flácidos y puede sufrir de obesidad si no tienen hábitos para alimentarse de manera adecuada.
La ruta de tratamientos para una persona con síndrome de Down varía por los diversos males que tienen. Según nos cuenta el especialista en el tema Eduardo Moreno, generalmente, en el primer año de vida, se debe empezar con la estimulación temprana y otras terapias.
El doctor Moreno indica que, a partir del segundo año, se ven ya con mayor claridad los rasgos de las personas con el síndrome de Dow, lo cual facilita para que sean derivados a tratamientos especializados.
Generalmente la estimulación temprana es continua hasta los tres años, eventualmente se realiza terapia ocupacional. Con el pasar del tiempo se van realizando chequeos de los avances y necesidades personales, pueden recurrir a psicopedagogía o dependiendo de las características conductuales la psicología. “Ese sería un poco mi camino, a la carta depende cada chico es lo que yo indico”, señaló.
En el 2018, el Consejo Nacional para la Integración de la Persona con Discapacidad (Conadis) señaló que en el 2016 se registraron 8800 casos de síndrome de Down en el Perú; sin embargo, no existe una estadística general por parte del gobierno que asegure un número exacto de personas con esta condición.
Como señalamos, las terapias son algo fundamental, el costo es variable, no existe un estándar definido pues los precios dependen mucho del sector al que se asista.
El Instituto Nacional de Rehabilitación, en el 2021 registró un total de 3268 terapias a pacientes con síndrome de Down, de las cuales 833 fueron presenciales y 2435 no presenciales. La mayoría relacionada con:
Problemas auditivos
Problemas cardíacos y otros.
Evaluación para diagnosticar problemas oculares (miopía o cataratas al comienzo)
Terapias relacionadas con aspectos de socialización, memoria, atención, lenguaje, ocupacional.
Fragilidad o mala posición de los dientes
Pretalleres
En el año 2019 el Instituto Nacional de Salud del Niño de San Borja a través del Ministerio de Salud publicó una Guía de Práctica Clínica de Síndrome de Down. En este documento, además de brindar información detallada sobre diagnósticos y tratamientos sobre esta condición, nos muestra en su página ocho “El cuadro clínico del niño con Síndrome de Down” y en su página diez los “Principales Trastornos asociados al Síndrome de Down”, material que sin duda nos lleva a entender porque no podemos hablar de un solo tratamiento o terapia.
Este documento, además de brindar información detallada sobre diagnósticos y tratamientos sobre esta condición, nos muestra en su página ocho “El cuadro clínico del niño con Síndrome de Down” y en su página diez los “Principales Trastornos asociados al Síndrome de Down”, material que sin duda nos lleva a entender porque no podemos hablar de un solo tratamiento o terapia.
MAURICIO PÉREZ GARAY
Mauricio es un adolescente de 13 años. Empezó el largo camino de los tratamientos y terapias a los 14 días de nacido, con estimulación temprana. Cuando apenas era un bebé tuvo que pasar por cardiología, otorrinolaringología, gastroenterología, oftalmología, y otras evaluaciones.
Teresa Garay, madre de Mauricio, nos comenta que las terapias han sido clave fundamental en la vida de su hijo y que él tendrá que continuar con estas permanentemente. Mauricio ha llevado terapias físicas, ocupacionales, de lenguaje y actualmente, lleva terapias de aprendizaje.
Mauricio asiste a un colegio regular. Según la ley N° 28044 todas las instituciones educativas deben contar con un sistema de educación inclusivo, sin embargo, no hay un número fidedigno de instituciones que, a la fecha, cumplan con esta ley.
Mauricio lleva terapias de lenguaje en su colegio ya que tiene una dificultad perenne con el habla, pero también realiza actividades propias de un adolescente de su edad. Su colegio se preocupa por adaptar su currículo para él de acuerdo con sus potencialidades y sus necesidades. Pero no todos los niños tienen la misma suerte. Hay casos de que, en los colegios regulares, por falta de instrucción, educación y empatía, los niños con síndrome de Dow son víctimas de segregación y bullying y dejan de asistir.
JUAN DIEGO VEGA
Juan Diego Vega es un adolescente de 15 años que, con la ayuda de sus padres, Malena Agurto y Fernando Vega ha salido adelante y encontrado una pasión en el deporte. Le encanta el futsal.
No tuvo ningún diagnóstico de soplo al corazón, problema de tiroides, ni ninguna otra característica común en personas con síndrome de Down. Inclusive, no presenta todas las particularidades físicas comunes como la forma de la cabeza, el pliegue del cuello, la forma de los dedos. Esto dificultó de que recibiera el diagnóstico de que tiene el síndrome.
Las personas que conocen a Juan Diego dudan de su diagnóstico, ya que sus habilidades físicas y cognitivas están muy bien desarrolladas a comparación de otros casos. Como él, hay niños y niñas con el síndrome que tocan instrumentos musicales, cantan en coros, bailan en grupos y hasta trabajan en turnos adecuados en algún centro comercial.
Juan Diego no lleva ningún tipo de terapia actualmente; sin embargo, su talento y pasión por el futsal lo han llevado a ser parte del club Alianza Lima. También es muy bueno en natación. Estos deportes lo ayudan a mantenerse en forma, en llevar una vida saludable y enfrentarse a retos.
Su madre, Malena Agurto, es su mayor motivadora, ya que, gracias a ella, él ha alcanzado a desarrollarse de la mejor manera siguiendo la filosofía de “hacer lo que le haga feliz”
CAPÍTULO 3
PALABRA DE LOS ESPECIALISTAS
Leslie Chihuan, pediatra del Centro Materno Infantil, y el autor argentino Eduardo Moreno comparten sus experiencias.
LESLIE CHIHUAN
PEDIATRA
“La atención médica a pacientes con síndrome de Down requiere un enfoque multidisciplinario. Diversas especialidades están involucradas debido a problemas asociados. Cardiología evalúa las cardiopatías congénitas; otorrinolaringología se ocupa de los trastornos auditivos; oftalmología trata las alteraciones oculares; gastroenterología aborda patologías digestivas, endocrinología atiende hipotiroidismo y diabetes; neurología trata el retardo mental y trastornos de conducta; odontología aborda problemas bucales y medicina física y rehabilitación brinda terapias de lenguaje, ocupacional y física”.
EDUARDO MORENO
ESPECIALISTA
“A nivel de las terapias, yo soy más de esperar a que las familias se acomoden y, entre los dos a tres meses, empiezo con la estimulación temprana. Lo primero es la estimulación natural, esto significa que los padres deben estar junto al hijo/hija y ver que se divierta. Después, se va viendo que es lo que necesita cada niño. No hay terapias iguales. Cada uno tiene su estimulación y cada uno va a tener su tratamiento”.
CAPÍTULO 4
¿QUÉ ES EL CROMOSOMA 21?
CAPÍTULO 5
TESTIMONIOS DE LOS PADRES
Teresa Garay, madre de Mauricio Pérez Garay, señala:
“Estos niños llegan a las familias para darnos amor y darnos una lección de vida, muchas veces. Son nuestro cable a tierra”.
Malena Agurto, madre de Juan Diego Vega, indica:
“Cuando te toca algo nuevo, comúnmente, siempre te va a causar temor porque no sabes cómo enfrentarlo porque no lo conoces”
CAPÍTULO 6
UN DÍA ESPECIAL PARA LA INCLUSIÓN
El 21 de marzo de cada año se celebra el Día Mundial del Síndrome de Down. Es una fecha en la cual se promueve la inclusión de las personas con síndrome de Down en nuestra sociedad. Es una oportunidad para celebrar la diversidad; pero sobre todo reconocer los logros de las personas con esta condición.
El síndrome de Down es una alteración genética causada por la presencia de una copia extra del cromosoma 21. Esta condición se caracteriza principalmente por generar retrasos en el desarrollo intelectual y físico de las personas. Sin embargo, es importante destacar que cada persona con síndrome de Down es única y tiene habilidades, talentos y personalidades propias.
“No dejar a nadie atrás”, fue el lema usado para conmemorar el Día Mundial del síndrome de Down, donde el objetivo se centra en promover la inclusión de las personas con síndrome de Down en el empleo, salud, educación y vida social. Lo que se busca es fomentar una sociedad más justa y equitativa para todos, donde se tengan las mismas oportunidades para desarrollar al máximo su potencial.
Durante este día festivo, se realizan diversos eventos como conferencias, exposiciones, talleres y actividades de sensibilización para promover la inclusión y el respeto hacia las personas con dicha condición. Y una de las particularidades de este día, es que se anima a las personas a vestir calcetines de colores y formas diferentes como símbolo de diversidad e inclusión.
La campaña de los calcetines dispares para el síndrome de Down inició en 2013 como una iniciativa llamada “Rock your socks” (Mueve tus calcetines) creada por la organización sin fines de lucro Worl Down Syndrome Day. Una hermosa iniciativa para destacar la diversidad y fomentar la aceptación de las personas con esta condición.
Es importante resaltar el papel que juegan las familias de las personas con síndrome de Down. Su dedicación, amor y apoyo son la pieza fundamental para promover el desarrollo y la inclusión de sus seres amados. Es por ello por lo que en este día también se reconoce y rinde homenaje a todas las familias que luchan día a día para que las personas con síndrome de Down sean valoradas y respetadas en la sociedad.
La inclusión de las personas con síndrome de Down no queda encapsulada en un 21 de marzo, sino que debe ser un compromiso constante en cada uno de nosotros. El empleo digno y educación inclusiva son algunas de las áreas en las que se debe realizar esfuerzos para garantizar un mundo mejor para ellos.
Este día busca recordarnos la importancia de construir una sociedad inclusiva, donde todos, sin importar nuestras diferencias, seamos aceptados y valorados. Al celebrar la diversidad y promover la inclusión, estamos trabajando juntos para construir un mundo más equitativo y justo.
Unámonos para celebrar la diversidad y trabajar juntos en una sociedad inclusiva, donde todos tengamos igualdad de derechos y oportunidades.
CAPÍTULO 7
MITOS Y VERDADES
La ignorancia es un problema real y se va creando prejuicios en torno a los que tiene síndrome de Dow. En la siguiente encuesta se puede apreciar que hay mucho desconocimiento sobre el tema.
7.
CAPÍTULO 7
COLECTIVO DOWN PERÚ
Giselly Alvarado es una madre de familia que trabaja para que el colectivo Dow Perú cumpla sus objetivos de lograr cosas importantes para la comunidad de familias con hijos con síndrome de Down. Ella, como fundadora de la organización, sostuvo:
“Lo que me motivó fueron las experiencias difíciles que yo pase cuando nació mi hijo Joaquín”.
GISELLY ALVARADO
PRESIDENTA DEL COLECTIVO
HISTORIA
El 29 de mayo del 2017 se inició con todo el proceso del Colectivo Down Perú. Actualmente este cuenta con más de 2000 familias registradas.
¿QUÉ ES COLECTIVO DOWN PERÚ?
Es una organización sin fines de lucro que trabaja por la plena visibilización y la defensa de los derechos de las personas con síndrome de Down. Lo que se busca es mejorar su calidad de vida, ejerciendo plenamente sus derechos.
¿QUÉ TALLERES BRINDA?
Diferentes talleres tanto deportivos como creativos, escuelas de familias, alfabetización de adultos, y nuestra escuela deportiva que está posicionada a nivel internacional.
¿CÓMO DEFIENDE LOS DERECHOS, INCLUSIÓN Y DESARROLLO DE LAS PERSONAS CON SÍNDROME DE DOWN?
Se realiza articuladamente con miembros de la mesa de discapacidad y derechos de la Coordinadora Nacional de Derechos Humanos y la coalición por el artículo 24 a la educación, que son instituciones a las cuales, como colectivo, pertenecemos. Además, acompañamos a las familias, porque “sabemos que trabajando solos no lograremos los objetivos comunes”.
Redacción e investigación:
Micaela Cedrón Pirotta
Stephany Saca Zela
Editores:
Maria Valentina Angeles Albarran
Leonardo Alfonso Medina Ventura
Xiomara Melany Fuertes Berrios
Diseño y Diagramación:
Andrea Araceli Serrano Blas
Joan Leonardo Trujillo Salazar
Victor Eduardo Romero Aguirre